一、病 史

　　诊断脊柱和四肢畸形，病史的询问十分重要。应该首先分清是先天性畸形还是获得性畸形

　　病史的询问其次应该分清畸形是原发的疾病或损伤还是继发于全身性疾病的一种表现。原发性的畸形常发生于单一的部位便

　　二、体格检查

　　检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触动、量四步检查。

　　躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，严

　　另外，对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征，

　　三、实验室检查

　　单独发生的畸形一般无需进行实验室检查即可明确诊断，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，

　　四、器械检查

　　在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的、最有价值的器械检查是X线摄片

　　近年来，随着CT及MRI的广泛应用便

　　一、多发性骨与关节畸形

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　　又称为“Kashin-Beck 病”，病因尚不明确，多发于原苏联西伯利亚东部和我国东北相邻地区，在我国从东北向西南呈带状分布。本病的发病年龄多在学龄前至青春期前，成人亦可发病但甚少见。

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　　本病是一种以关节炎症为特点，病因不清的全身性疾病。本病在25－45岁的女性最常见。前驱症状为无力、疲劳和食欲缺乏

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　　本病是一种先天性畸形，多累及四肢关节

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　　主要是由于维生素D缺乏时导致肠内钙磷吸收减少，血钙磷乘积下降便

　　l、头部 颅骨软化

　　2、胸部 肋骨串珠、肋隔沟、鸡胸或漏斗胸，以上畸形多见于1岁左右的小儿。

　　3、四肢 腕踝畸形便

　　4、其他 小儿学坐后可致脊柱后突或侧弯，

　　本病的诊断根据儿童营养史及X线检查不难作出。

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　　头大、前额突出、长骨髓端膨出、胸部易见串珠、腹大等与佝倭病相似，但四肢及手指短粗

　　二、脊柱畸形

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　　先天性短颈又称克一费综合征（Klippel-Fei syndrome

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　　先天性肌性斜颈是由于一侧胸锁乳突肌挛缩所致，女性多于男性，以右侧多见。

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　　脊柱的一段或多段偏离身体的正中线，凸向某侧。从后方看，

　　绝大多数的脊柱侧凸畸形属于特发性，但仍有一些其他原因的侧凸，

　　1、非结构性脊柱侧凸

　　1）严

　　2）

　　3）

　　4）

　　2.、结构性脊柱侧凸

　　1）特发性脊柱侧凸：约占全部脊柱侧凸的70

　　2）先天性脊柱侧凸：又分椎体原因及椎体外原因，椎体原因有：脊柱后方有缺陷门脑脊膜膨出或隐性脊柱裂X脊柱后方无缺陷门脊髓分裂症、椎体畸形等＊其中脊髓分裂症为脊髓分裂为两条

　　3便

　　（

　　此种畸形一般是因为椎体前方破坏性病变或压缩骨折所引起的脊柱成角后突畸形。引起畸形的疾病主要有以下几种：

　　1、脊椎结核 早期并不出现脊柱后突畸形，如出现时一般已属晚期

　　2、脊椎肿瘤 一般有原发性恶性肿瘤和转移性癌两种。严

　　3、脊柱骨折 有明显的外伤史，

　　三、跛行

　　下肢骨、关节、肌肉产经的病变或损伤均可引起破行。严

　　（

　　系破行最常见的原因。肌肉无力的部位和程度决定了踱行的类型。臀中肌麻痹的患者在步态中的站立阶段

　　（

　　1、下肢不等长畸形 多由以下几种因素引起：①陈旧性锻关节脱位；严

　　2、先天性够关节脱位 股骨头失去自内的固定位置而跨于其上，使臀中肌的肌力减弱。

　　先天性髓关节脱位的体征取决于患者的年龄与脱位的类型。Ortolani试验用于检查新生儿够关节脱位，方法是患者平卧、屈膝、屈髓各90度传

　　当患者站立行走后，股骨头向外上方脱位可产生下列体征：①大腿及臀的皮肤皱指不对称仗

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　　1、痉挛性步态   是大脑性瘫痪的典型表现。其原因可是先天性的（如神经系统先天性发育良或孕期胎儿子宫内缺氧等）

　　2、不协调步态

　　1）脊髓共济失调步态：脊髓或脑干固有通路障碍所致。小儿常见于周围神经炎或脑干病变传

　　2）

　　小脑疾患。若病变只限于一侧小脑半球，

 　　四、马蹄内翻足四、马蹄内翻足

　　马蹄内翻足是最常见的足部畸形。其特点是前足内收、内翻并下垂，仨熳

　　l、先天性马蹄内翻足 婴儿出生时便有二足内翻、内收与马蹄，多为双侧，男性比女性多2倍传

　　2、新生儿足内翻 与先天性马蹄内翻足外观相似，多为一侧，丢

　　3、隐性脊柱裂 多为单侧性，前足内侧可以外展，丢

　　4、脊髓炎后遗马蹄内翻足 发病年龄较大，在4岁以上传

　　5、大脑瘫痪马蹄内翻足 出生后即出现马蹄内翻足，睡眠时消失，

　　6、先天性多关节挛缩症 马蹄内翻足为双顺性并伴有多关节畸形，